• Domingo, 30 abril 2017

Enfermedad de Huntington: buscando respuestas

Por Amalia Calle Roldán y Valeria del Toro

Ciudad de México, 28 de noviembre de 2014

Fue hace más o menos cuatro años y medio cuando Sara recibió la noticia de que su madre, junto con su abuelo y una tía tenían la enfermedad de Huntington. Nunca antes habían escuchado hablar de esta enfermedad por lo que en el momento no tuvieron idea de lo que les esperaba como familia. La mamá de Sara, Margarita, comenzó a tener cambios de humor muy drásticos, gradualmente fue perdiendo el habla, la memoria y la capacidad de mantener una conversación con su familia; surgieron muchísimas dudas alrededor de la enfermedad que estaba llegando a la familia.

Los doctores les dijeron que era hereditaria y que ella junto con sus hermanos tenía un 50% de probabilidades de tenerla. La primera reacción de Sara fue de mucho enojo e impotencia de pensar en lo que su vida podría convertirse en caso de que la tuviera; los doctores le ofrecieron como alternativa practicarse un estudio que solamente se realiza dos veces al año en México por parte del Instituto Mexicano del Seguro Social para acabar con la incertidumbre. Hasta el día de hoy, sigue sin realizarse la prueba.

No se sabe la cifra exacta, pero al igual que la madre de Sara, alrededor de ocho mil a doce mil personas en México sufren de la enfermedad de Huntington. Esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria es causada por la mutación del gen en el cromosoma cuatro y se caracteriza por trastornos en los movimientos, razonamiento, conducta y en algunos casos puede llegar a provocar demencia. Su difícil diagnóstico y la falta de conocimiento por parte del público en general es uno de los muchos problemas que conlleva esta enfermedad no sólo para los que la sufren, sino también para sus familiares.

Dentro del país, se han tomado algunas acciones para difundir los programas de conciencia de la enfermedad, pero al mismo tiempo se busca que este desconocido trastorno se convierta en una prioridad dentro del ambiente investigativo de la medicina. Se pueden encontrar algunas instituciones que tienen programas relacionados con los propósitos descritos anteriormente, sin embargo cada una tiene sus propios logros y desafíos por delante.

Encontrando apoyo en el altruismo

En México existen dos centros de atención a pacientes que se dedican a ayudar a las familias que están en el proceso de aceptar su nueva situación de vida. Uno de ellos es la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington I.A.P. que comenzó en el año de 1992 con el propósito de ayudar a los familiares y pacientes que padecían de esta enfermedad y que ha ido creciendo paulatinamente debido a que se mantiene de donaciones en especie y económicas. Una parte de la gran ayuda que ofrecen es que los medicamentos que ayudan a aminorar los síntomas de los enfermos las consiguen por donación y se les venden un 70% más barato de lo que los consiguen en cualquier farmacia.

En entrevista a Donají Toledo, la vicepresidenta de la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington para conocer más acerca de su labor y en qué consiste la ayuda que le brindan a los pacientes: “Se les da una ayuda asistencial. A los pacientes se les proporcionan terapias paliativas, esto significa que solamente minimizan los síntomas que tienen porque la enfermedad de Huntington es progresiva, incapacitante e incurable. Pretendemos que el estado o la situación en la que se encuentran en este momento o en el momento en el que entran a la asociación permanezcan estables el mayor tiempo posible”.

Dentro de esta asociación ayudan directamente a 80 personas y durante los 22 años que lleva funcionando han ayudado a más de 1500 pacientes junto con sus familias. “El género es indistinto, la enfermedad ataca a igual hombres y mujeres. Las clases sociales a las que nosotros estamos apoyando son sobretodo de escasos recursos económicos. Cuando han perdido su trabajo, no tienen una atención y tampoco tienen servicio médico. Las edades fluctúan, tenemos pacientes registrados desde 14 hasta 72 años y las personas que vienen a la asociación están entre los 25 y los 75 años” señaló Donají.

El otro centro de ayuda es la Fundación Huntington México, fundada por la hija de una persona que padece la enfermedad y tiene un diagnóstico similar. Se propuso ayudar a personas como ella que padece la enfermedad, a ayudarles y enseñarles del cuidado de los pacientes ya que requieren de atención especial las 24 horas del día para poder evitar que se lastimen o ahoguen.

Ambos centros de ayuda imparten pláticas para familiares y gente en general que se quiera informar acerca de la enfermedad, colaboran con instituciones para ayudar en el camino de encontrar una cura y, sobre todo, ofrecen un lugar de apoyo.

La exploración de los Institutos Nacionales

Por parte del gobierno, específicamente por parte de la Secretaría de Salud, se crean Institutos Nacionales de Salud. Son un conjunto de doce instituciones que abarcan a todo el territorio nacional para cumplir sus objetivos, los cuales son:

  • La investigación científica en el campo de la salud
  • La formación y capacitación de recursos humanos calificados
  • Prestación de servicios de atención médica de alta especialidad

Entre los doce Institutos Nacionales, el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” (INNN) y el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), se especializan en las áreas relacionadas con la enfermedad de Huntington.

En el INNN se cultivan tres divisiones de las neurociencias clínicas: Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría para el estudio integral de las enfermedades cerebrales. Se dedica exclusivamente a la investigación, enseñanza, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, desde sus bases moleculares hasta sus implicaciones sociales.

En cuanto al área investigativa, cuenta con 10 líneas de investigación de las cuales una de ella se centra en enfermedades neurodegenerativas. Asimismo cuenta con un laboratorio de neurogenética que tiene dentro de sus objetivos el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington y correlaciones clínico moleculares y el diagnóstico predictivo de la misma enfermedad. Sin embargo, las publicaciones no se encuentran disponibles para el público general que consulte su página de Internet www.innn.salud.gob.mx.

En el área de asistencia social, el INNN realiza una labor colaborativa con la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington que consiste en prestar sus instalaciones, junto con sus especialistas para crear programas para los enfermos y sus familias. Un ejemplo de esto son las sesiones informativas para los pacientes y sus seres queridos el primer y el tercer lunes de cada mes. El Departamento de grupos de Apoyo asegura que en estas reuniones se realizan “pláticas informativas sobre temas como tratamientos, nutrición y apoyo legal”.

Por otro lado el INMEGEN se centra en la investigación genómica y tiene como objetivo el desarrollo de proyectos de investigación científica, la formación de recursos humanos de excelencia y la generación de aplicaciones genómicas para mejorar la atención a la salud. En el lado investigativo se encuentra la línea de estudio del genoma de las enfermedades psiquiátricas y neurodegenerativas. Sin embargo, al momento de consultar las publicaciones del Instituto se puede encontrar una serie de conferencia sobre Pediatría Genómica, llevadas a cabo en Oaxaca, Oaxaca en el 2002. Una de ellas habla sobre la enfermedad de Huntington en niños pero ésta fue dictada por una investigadora del INNN.

En la biblioteca del Instituto, Ana Laura, una de las bibliotecarias explica que hay pocas investigaciones sobre enfermedades neurodegenerativas porque las publicaciones del INMEGEN “se concentran en cáncer, diabetes y obesidad”. También comentó que el artículo que encontré “ni siquiera fue escrito por alguien de aquí”, refiriéndose a la institución. “Yo que sepa aquí no hay neurólogos”, agregó.

En el área de difusión, el IMEGEN si se muestra más involucrado en informar sobre las enfermedades neurodegenerativas hereditarias. El 25 de noviembre de 2011 en las instalaciones del centro se realizó una sesión informativa coordinada por la Dra. Alessandra Carnevale, Directora de Investigación e impartida por las Dras. María Elisa Alonso-Vilatela y Petra Yescas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. En la sesión se mencionaron los estudios llevados a cabo en el INNN de 540 pacientes con una mutación en el cromosoma 4 en donde se calculó que existen aproximadamente 4,500 individuos en riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington. Por lo tanto se puede demostrar que el Instituto de Medicina Genómica toma un papel secundario en la investigación sobre la enfermedad.

Problemática: callejones sin salida

La enfermedad desde su diagnóstico ya presenta una problemática. Al momento de identificar los síntomas se puede confundir con otras enfermedades vasculares o genéticas, según indica el doctor neuropsiquiatra Manuel Leonardo Luis Flores. “Sin embargo si se quiere tener certeza se debe hacer una prueba genética”, mencionó. En el caso de las zonas rurales, el diagnóstico sería casi imposible debido a que no tienen los equipos necesarios para hacer el análisis genético requerido.

Otro problema que representa la enfermedad de Huntington es su falta de cura. La única forma de ayudar a los pacientes es tratando de disminuir y controlar los síntomas como la depresión y los movimientos involuntarios. Además que sin los cuidados necesarios, otras enfermedades se pueden contraer como infecciones a la piel o gastroenteritis

Para el doctor entrevistado, está enfermedad es poco conocida entre la misma comunidad de doctores. Él aproxima que sólo en México existen 50 profesionales especializados en el área de neuropsicología. Añade que “la investigación que se ha hecho en México está centrada en la investigación epidemiológica y no tanto a nivel molecular ni genético. Es decir que busca la localización de las familias que cargan el gen que provoca la enfermedad de Huntington”. No obstante la problemática se expande más allá del área de la medicina a muchos otros aspectos que involucran a los pacientes y a sus familias.

  • Problemática social

Si bien es cierto que la enfermedad no respeta género o posición económica, para los pacientes de Huntington de clase baja es más complicado acceder a información completa de esta enfermedad y suelen tener muchos hijos, lo que genera que la enfermedad se siga expandiendo por la familia.

En la asociación comentan que la necesidad económica es tal que hasta el mismo enfermo de Huntington tiene que trabajar: “conocimos el caso de una familia donde el enfermo mendigaba para poder sostener a la familia”. Tienen necesidades de medicamentos, de despensa, en ocasiones inclusivo de vivienda. Frecuentemente sucede que la persona que está enferma es el sostén de la familia, entonces pierden el trabajo y obviamente el ingreso económico. Por consiguiente la familia tiene que ver la manera para sostenerse.

“Tuvimos también el caso de un señor que acudió a la delegación porque vivía prácticamente en la calle con su hija enferma de Huntington y tenía que cuidarla, no podía dejarla sola, perdió su trabajo, no pudo pagar la renta y terminó en la calle”, dijo Donají acerca de los casos que han tenido en la asociación.

Asimismo, la falta de infraestructura en las áreas rurales y marginadas dificulta el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Esto concentra todos los esfuerzos en algunos centros especializados de acceso limitado ubicados únicamente en zonas urbanas.

  • Problemática emocional

El aspecto emocional se convierte vulnerable desde que se realiza el diagnóstico a un paciente, tanto para el enfermo como para su familia. Las reacciones tienden a ser de depresión para ambas partes, y este impacto se intensifica cuando la enfermedad puede afectar a otros miembros familiares por el carácter hereditario de la enfermedad de Huntington.

La respuesta emocional por parte de los familiares es crucial para el desarrollo de la enfermedad debido a que ellos son los mayores cuidadores de los pacientes. Las respuestas negativas pueden resultar en el abandono de los enfermos. Donají ha sido testigo de casos similares, como lo explica a continuación:

“Aquí en la asociación hemos encontrado a mujeres que han sido abandonadas por su marido y se han llevado a los hijos o mujeres se han ido con sus hijos y han abandonado a su esposo enfermo. Tenemos el caso de un paciente que su madre murió de Huntington, su padre vive en el Estado de México y el está completamente solo aquí viviendo en la casa de unas personas que les dice ‘tíos’ pero que no pertenecen a su familia”.

  • Problemática institucional

En ocasiones las mismas instituciones que buscan ayudar a los pacientes tienen sus limitantes. En el caso de la Asociación, su asistencia no es tan accesible para los enfermos que no pueden asistir a los programas llevados a cabo en las instalaciones de la misma. Donají lo explica de la siguiente manera:

“La mayoría de los pacientes que ya no han podido asistir a la asociación es porque el avance de la enfermedad ha sido mayor, ya que no pueden trasladarse solos o no hay quién los traiga por diferentes motivos. Uno puede ser porque las familias no tienen la capacidad económica para transportarlos en un taxi o no tienen coche. También porque tienen que trabajar y por necesidad no pueden perder un día de salario por estar con el paciente todo el día”. En muchos de los casos los pacientes vienen por su propia cuenta”.

Con respecto a los Institutos Nacionales de Salud, su máxima debilidad está en hacer sus investigaciones accesibles para el público. En la biblioteca del INMEGEN, María Laura menciona que “a veces ni nos dicen cuando publican los investigadores, y en ocasiones afuera del centro no se reconoce la IP de los documentos y no se pueden abrir los archivos en otras computadoras”. Asimismo, la investigación está centrada hacia trastornos más comunes en la población mexicana, por lo tanto dejan a la enfermedad de Huntington fuera del ámbito médico. De igual manera, al ser las únicas instituciones capaces de realizar investigaciones sobre el tema, México carece de una labor investigativa no sólo en cuanto a cantidad, sino también en variedad.

Buscando soluciones

Altruismo: camino hacia la difusión

Uno de los problemas más grandes que enfrenta la asociación, como ya se había mencionado antes, es el traslado de los pacientes de sus casas para poder tomar las terapias. Donají expone como una posible solución al programa “Servicio Médico a Domicilio” para poder atender a los enfermos y seguir de cerca su evolución:

“(…) va un médico neuropsiquiatra a ver al paciente junto con una trabajadora social. Ella se encarga de hacer el estudio socioeconómico y hablar con los familiares mientras que el médico atiende al paciente: lo revisa, le suministra los medicamentos o le receta algo. Este proyecto se había estado trabajando hasta este año”.

Se planea seguir mejorando este proyecto, hacerlo ambicioso e incluir no solamente la visita médica sino también de enfermería, terapeutas e incluso estilistas que estén al cuidado de su higiene personal. Entre los planes de la asociación se encuentra el meterlo a un concurso donde se eligen las mejores causas y se les realiza un donativo para contratar al neuropsiquiatra necesario y brindarles el mejor apoyo posible a los pacientes.

Entre las actividades que realiza la asociación para crear conciencia ciudadana y dar a conocer de manera completa la enfermedad se encuentra una caminata que tuvieron el nueve de noviembre en Reforma y han realizado entrevistas para televisoras nacionales que les ayudan a difundir la enfermedad, ofrecer su ayuda a pacientes y familiares y dar a conocer que están abiertos a cualquier tipo de donación para brindarles la mejor calidad de vida posible a los involucrados con Huntington.

Instituciones: buscando la cura para la ineficacia

Los Institutos Nacionales prueban ser ineficaces en la investigación sobre la enfermedad de Huntington, debido a que son los únicos organismos a nivel nacional que se centran en los estudios de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias.

La diversificación de instituciones parece ser la respuesta ante la falta de publicaciones sobre el tema. De esta forma habrán más opiniones e inclusive mayores acciones colaborativas, como las que se pueden evidenciar entre en INNN y en INMEGEN al momento de hacer sus publicaciones. Sin embargo, la variedad de instituciones no se debe limitar a nivel gubernamental. La expansión hacia laboratorios e institutos privados puede mostrar una mejoría en otros aspectos como financiamiento o accesibilidad al público.

Desde la perspectiva del doctor Manuel, la solución está en redirigir el enfoque que tienen las investigaciones. El cree que eventualmente sí se encontrará una cura para la enfermedad de Huntington si se explora en otras áreas como la modificación genética. Él propone: “uno de los grandes avances fue identificar dónde está el problema, ahora el avance recae en modificar los genes para que no se herede”.

Descubrimientos

Al analizar los objetivos de las diferentes instituciones involucradas en la investigación de la enfermedad de Huntington y la concientización de la población sobre ella, se pone en evidencia una agenda que define los temas relevantes en el ámbito de la salud en México.

Las acciones medicinales y sociales se centran en erradicar los trastornos que afectan a la mayoría de la población. Mientras tanto, las enfermedades con poco alcance poblacional son excluidas de la agenda. Esto puede explicar la poca investigación por parte de los Institutos de Salud, los cuales incluyen a las enfermedades neurodegenerativas en sus líneas de investigación, pero que su poca convocatoria distrae la atención a otros trastornos o líneas de investigación.

Este problema en el ámbito de la salud trasciende a otros aspectos como el altruismo y la asistencia social, que a su vez es la forma más directa para acceder a la población o a los medios de difusión masiva. Mientras menos información haya sobre la enfermedad de Huntington, menores serán los esfuerzos para incentivar la asistencia a los pacientes y sus familias.

Por ahora Sara, así como otras personas afectadas por el trastorno, tendrán que seguir contando su historia hasta encontrar respuestas.

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